测序数据质控与过滤

目标是把“可测”数据变成“可分析”数据，降低低质量位点对统计结论的干扰。

质量评估阈值设置样本筛选

常用质控指标

查看 Q20/Q30、碱基错误率与质量曲线，判断是否需要进一步清洗。

深度不足会增加漏检风险，覆盖不均会影响位点频率估计稳定性。

位点缺失率和样本缺失率需要分别统计，过滤时建议记录阈值与保留比例。

建议按缺失率、最小等位频率、测序深度逐层过滤，避免一次性过严丢失有效信号。

优先剔除缺失异常高或污染明显样本，保证群体统计不会被极端个体偏置。

过滤前后都要记录样本数、位点数、SNP/InDel比例，确认变化符合预期。

确认输入文件编码、分隔符和表头字段是否统一。

检查过滤后是否出现异常样本聚类或染色体位点极度不均。

将最终参数写入结果说明，保证后续复算与交付一致。