Reference / Variant
Reference 是参考基因组对应碱基；Variant 是样本相对参考发生变化的碱基或片段。
生信入门基础
先把分析语言统一：知道每份文件在流程中的位置，后续参数选择才不会偏离目标。
核心术语速读
SNP / InDel
SNP 指单碱基替换；InDel 是插入或缺失。二者在过滤策略和统计解释上要分开看。
Haplotype
单倍型是多个位点组合后的等位状态，常用于群体差异、性状关联和地理分布解释。
常见文件格式
FASTA / FASTQ
FASTA 保存序列本体，FASTQ 额外包含测序质量值。建库原始数据通常从 FASTQ 开始。
VCF
VCF 是变异交换标准，核心列包括 CHROM、POS、REF、ALT、INFO、FORMAT。
GFF / GTF
注释文件用于定位基因结构（外显子、内含子、UTR），决定区间提取范围与注释准确性。
标准分析流程
1) 采集与质控
先做数据质量评估，处理低质量和污染片段，确保后续统计不被噪声主导。
2) 变异提取与过滤
按目标基因或区间提取位点，再基于缺失率、频率阈值进行筛选。
3) 统计与可视化
产出单倍型统计表和图形结果，并记录参数与版本以保证复现。